Il suffit d'un seul gène muté, provenant du père, de la mère ou d'une nouvelle mutation, pour
provoquer la maladie. L'intérêt des scientifiques s'est porté ces dernières années sur un
groupe d'ataxies autosomiques dominantes caractérisées par des mutations qui augmentent la
taille du gène en insérant de façon répété l'ADN qui code l'acide aminé glutamine. Le
résultat est une protéine anormale, comportant une chaine anormalement longue de glutamines
qui se suivent.
Dans ces affections, une proportion variable des neurones comporte une structure anormale
localisée dans le noyau et constituée de tout ou partie de la protéine mutée. Ces inclusions
ont fait l'objet de nombreuses études récentes car elles ne contiennent pas seulement la
protéine anormale mais elles "captent" aussi d'autres composants qu'elles immobilisent - ce
qui pourrait avoir des conséquences néfastes. Elles ont été reproduites chez l'animal mais
leur étude chez l'homme doit être complétée en fonction des résultats obtenus dans les
modèles animaux.